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© Stefan Neeve
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Die erste schriftliche Erwähnung von Blutern stammt aus dem Talmud des 5. Jahrhunderts nach Christus und bezieht sich
auf die Erlaubnis, die Beschneidung weiterer Söhne in Familien, in denen bereits Knaben an Verblutung anläßlich einer
Beschneidung verstorben sind, zu unterlassen.
Auch der große arabische Arzt Khalaf Ibn Abbas, genannt Albucasis, erwähnt in seinen Abhandlungen aus dem 10.
Jahrhundert ein Dorf mit einer auffälligen Anzahl von Männern, die nach trivialen Wunden verbluteten. Die wissenschaftliche
Erstbeschreibung der Hämophilie mit ihren typischen klinischen und hereditären Aspekten als "hemorrhagic disposition"
stammt von dem Amerikaner Otto (1803). Der Begriff "Hämophilie" selbst wurde von dem Deutschen Johann Lucas
Schönlein (1839) eingeführt.
Ein besonderes Interesse an dieser Erkrankung auch in der Normalbevölkerung war auf die weite Verbreitung in den
europäischen Fürstenhäusern zurückzuführen. Als erste Überträgerin (Konduktorin) der Hämophilie galt Königin Victoria von
Großbritannien und Irland, die das Hämophilie-Gen an mehrere Zweige der Familie weitergab. Hierzu gehörte in
Deutschland das Haus Hessen-Darmstadt (Abb. 1). Das persönliche Schicksal dieser Familie ist mit der
Entstehungsgeschichte der Universitäts-Kinderkliniken in Gießen und Kiel verbunden (Koch und Wiedemann, 1986).
Die Differenzierung zwischen den Hämophilien A und B war erst mit dem Nachweis des Faktor-VIII-Mangels (Hämophilie A)
bzw. des Faktor-IX-Mangels (Hämophilie B) Anfang der 50er Jahre möglich, da die globale Gerinnungszeit bei beiden
Formen gleichermaßen verlängert, die klinische Symptomatik vergleichbar und der X-chromosomale Erbgang identisch
waren. Bereits zur Zeit Schönleins wurden jedoch in manchen Familien Abweichungen von der Regel gefunden, daß nur
Männer von der Blutungsneigung betroffen sind und nicht betroffene Frauen die Erkrankung lediglich weitervererben.