© Lorem ispum dolor sit amet 2010 Made with MAGIX © Stefan Neeve © Stefan Neeve Die Manifestation einer schweren Hämophilie bereits bei der Geburt ist eher selten. Bei schwieriger Entwicklung des Kindes können jedoch ausgeprägte Druckstellenhämatome und Kephalhämatome Anlaß für eine Gerinnungsuntersuchung sein. Gelegentlich werden Weichteil- und zerebrale peripartale Blutungen beobachtet. Iatrogene Blutungen durch Punktionen, Injektionen und chirurgische Eingriffe sind bereits in der Säuglingszeit auffällig. In den meisten Fälien manifestiert sich die Hämophilie selbst im schweren Fall jedoch erst jenseits der ersten 6 Lebensmonate. Dies geht mit erhöhter Aktivität und Selbständigkeit des Kindes einher. Eine kritische Zeit ist die des Laufenlernens. Häufige Blutungen sind dann oft der Grund für die Diagnosestellung. Von diesem Lebensalter an beobachtet man auch die klassischen Blutungstypen der Hämophilie, z. B. schmerzhafte Muskelblutungen und Gelenkblutungen. Obwohl in der Neonatalzeit ca. 20 % der Kinder bereits signifikante Blutungen erleiden, wird die Diagnose nach Ljung und Kollegen zu dieser Zeit nur bei 10 % der Hämophiliepatienten gestellt (1990). Neben der Gefahr der schweren Anämie können akute Begleitkomplikationen auftreten, wie Verlegung der Atemwege nach Zungenbißhämatom, Kompartment-Syndrom und Kompression peripherer Nerven mit nachfolgender Parese. Die häufigste akut auftretende Todesursache ist jedoch die Blutung. Eine schwere Blutungsanämie als Folge einer akuten Blutung wird in der Regel nicht übersehen, da sich diese auch durch zusätzliche Symptome, wie Volumenmangelschock manifestiert. Trotzdem kann eine schwere Anämie bei versteckter Blutungslokalisation, z. B. bei abdomineller Blutung, zunächst unbemerkt bleiben. Die klassischen Blutungstypen der schweren Hämophilie sind die Gelenkblutung und die Muskelblutung, die sehr schmerzhaft sein können und akut zu Schwellung, Bewegungseinschränkung und Schonhaltung führen. Unter den Muskelblutungen ist die M.-psoas-Blutung erwähnenswert, da die Symptome einer Hüftgelenksblutung bzw. einer Coxitis, aber auch einer akuten Appendizitis ähneln können. Trotz der schweren akuten Beeinträchtigung der Patienten durch Muskel- und Gelenkblutungen sind es vor allem die chronischen Spätfolgen, durch Muskelkontraktur, neurologische Schäden und die "hämophile Gelenkarthropathie" (Abb. 6), die die natürliche Morbidität der Patienten prägen. Charakteristisch für die Hämophilie ist außerdem das Fehlen exzessiver Blutungen aus kleinsten Schnitt- und Schürfwunden, da die primäre Hämostase nicht beeinträchtigt ist.